Να σου πω το DNA σου;

Η «αποκάλυψη» των μυστικών που κρύβουν τα γονίδιά μας συχνά ακολουθείται από διλήμματα, ενοχές και φόβους

Οι Ελληνες εξοικειώνονται αργά αλλά σταθερά με το DNA τους. Λίγο αίμα, σάλιο ή μερικά μπλοκ παραφίνης είναι συχνά ό,τι χρειάζεται για να υποβληθεί κανείς σήμερα σε ένα γενετικό τεστ που θα δώσει πολύτιμα στοιχεία για την προδιάθεσή του σε διάφορες ασθένειες. Πέρα όμως από αυτό το αυστηρά βιολογικό κομμάτι που εξαντλείται σε ένα αξιόπιστο εργαστήριο ανάλυσης γενετικού υλικού, ξετυλίγεται ένα ολόκληρο κουβάρι ανθρώπινων ιστοριών: διλήμματα, ενοχές, ανατροπές, φόβοι για το μέλλον, εκπλήξεις από το παρελθόν.
To δίλημμα «να γνωρίζει κανείς ή να μη γνωρίζει;» είναι από μόνο του αρκετά επώδυνο, ιδιαίτερα όταν καλείται να μάθει αν έχει γενετική προδιάθεση σε μια σοβαρή ασθένεια όπως ο καρκίνος...
Πολλοί ενδεχομένως να προτιμήσουν τη λυτρωτική άγνοια από μια συχνά δυσβάσταχτη γνώση. «Είναι στο χέρι σου να κάνεις τη στρουθοκάμηλο ή να μάθεις» λέει χαρακτηριστικά η κυρία Αγγελική Κώττη, δημοσιογράφος, που το 2005 νόσησε από καρκίνο του μαστού. «Είχα ακούσει για τα τεστ αυτά και παρ' ότι ως χαρακτήρας θέλω να γνωρίζω τα πάντα, σε αυτή την περίπτωση δεν ήθελα». Το βεβαρημένο ιατρικό ιστορικό της, αλλά πρωτίστως η παρότρυνση του ογκολόγου της την ώθησαν να υποβληθεί τελικά σε γονιδιακό τεστ: «Ηθελα πια να ξέρω τι έχω, να πολεμήσω. Η αναμονή ήταν μεγάλη, δύο μήνες περίπου, και δύσκολη. Τελικά βγήκα θετική στο γονίδιο BRCA2, πληροφορία που βοήθησε σημαντικά τους γιατρούς μου. Οταν μου τηλεφώνησαν και μου το ανακοίνωσαν, έβαλα τα κλάματα. Ενας φίλος μού είπε: "Μην πέσεις τώρα!"». Υποδαυλίστηκαν βέβαια και οι μητρικές ενοχές: «Η μητέρα μου το έφερε βαρέως: "Εγώ που σας το έδωσα αυτό..." Της λέγαμε: "Ρε μάνα, το ήθελες;"». Η κυρία Κώττη υπογραμμίζει ότι τελικά αυτή η γνώση έγινε ένα όπλο, όχι μόνο δικό της αλλά και της αδελφής της: «Σημασία έχει να μη σε πιάσει υστερία και να κάνεις μόνο ό,τι σου λένε οι γιατροί. Σε όποιον αρνείται να κάνει ένα τέτοιο τεστ, θα πω μόνο: "Αν θέλεις να κάνεις κάτι extreme, κάνε bungee jumping, μην παίζεις με τη ζωή σου"».

Ψυχολογική στήριξη

Σύμφωνα με την κλινική ψυχολόγο κυρία Ιφιγένεια Μακρή «κάποιος που είναι ρεαλιστής και του αρέσει να ελέγχει καταστάσεις, πιθανόν να θέλει να ξέρει. Χωρίς όμως αυτό να είναι σίγουρο γιατί εδώ πρόκειται για μια πολύ ειδική πρόκληση». Υπάρχουν, λέει η κυρία Μακρή, «εκείνοι που έχουν μια πιο μοιρολατρική στάση: "ό,τι είναι να γίνει ας γίνει"». Ο χειρισμός μιας γενετικής πληροφορίας που μπορεί να διαταράξει τις εσώτερες ισορροπίες του ατόμου αλλά και ολόκληρης της οικογένειας απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή. «Το σωστότερο θα ήταν να προηγείται πάντα μια συνάντηση με τον ψυχολόγο ώστε να προβλεφθούν κατά κάποιον τρόπο οι αντιδράσεις του» σημειώνει.

Για κάποιους πάλι ένα θετικό αποτέλεσμα αποτελεί μια προδιαγεγραμμένη γονιδιακή πορεία, αυτό το «σίγουρα θα το πάθω». Αυτή η αντίληψη είναι λανθασμένη τονίζει ο κ. Νίκος Πανδής, διευθυντής του Εργαστηρίου Γενετικής Ιατρικής του Νοσοκομείου «Αγιος Σάββας» και καθηγητής της Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Λουντ στη Σουηδία. «Οι φορείς μιας μετάλλαξης ενός γονιδίου μπορεί να οδηγήσουν στον καρκίνο, μπορεί και όχι. Εξαρτάται από τον τρόπο ζωής μας και από άλλους παράγοντες. Γι' αυτό μιλάμε σχεδόν πάντα για πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου και όχι για βεβαιότητα».

Γενναίες μαμάδες

Στην Ελλάδα επικρατεί ακόμη άγνοια. Κάποιοι καταφεύγουν στα εντελώς αναξιόπιστα, σύμφωνα με τους ειδικούς, «κάν' το μόνος σου» σκευάσματα του Διαδικτύου. Τα τηλεφωνήματα σε δημόσια νοσοκομεία και ιδιωτικά κέντρα αγγίζουν ενίοτε το θέατρο του παραλόγου: κάποιοι ζητούν γενετικούς πολυμορφισμούς για να ξέρουν τι να τρώνε (π.χ. για να χάσουν κιλά) ή για να πληροφορηθούν την ακριβή ηλικία του θανάτου τους. Ακόμα και στα πιο συχνά τεστ για τον κληρονομικό καρκίνο υπάρχει ζήτημα. «Οι ασθενείς έχουν από καθόλου ως μια ομιχλώδη εικόνα για το τι είναι αυτά τα τεστ» τονίζει ο κ. Πανδής. «Αυτό που συχνά αγνοούν οι ασθενείς και υποτιμούν ορισμένοι γιατροί είναι η σημασία της Γενετικής Συμβουλευτικής. Πρόκειται για τη διαδικασία εκείνη κατά την οποία τεκμηριώνεται η αναγκαιότητα ή μη της διεξαγωγής των τεστ, επιλέγεται το κατάλληλο τεστ και αποκαλύπτεται με τον κατάλληλο τρόπο ένα θετικό αποτέλεσμα». Ετσι θα αποφευχθούν τα λεγόμενα «ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα», δηλαδή αρνητικά για το συγκεκριμένο γονίδιο, όμως ψευδή γιατί το πρόβλημα μπορεί να βρίσκεται σε άλλο γονίδιο, που δεν εξετάστηκε.

Περισσότερο εξοικειωμένες εμφανίζονται οι Ελληνίδες. Ενα 90% δηλώνουν πρόθυμες να υποβληθούν σε ένα γενετικό τεστ, συνήθως για να διασφαλίσουν τα παιδιά τους. Η 47χρονη Παναγιώτα Κουρκουβάτη, νοσηλεύτρια, βγήκε θετική σε δύο γονίδια για κληρονομούμενο καρκίνο και υποβλήθηκε σε προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών για να ανακαλύψει στη διάρκεια του χειρουργείου αρχόμενο καρκίνο των ωοθηκών! «Εγώ σώθηκα γιατί πρόλαβα. Σκοπεύω να ενημερώσω και τις κόρες μου όταν ενηλικιωθούν». Διεθνείς οδηγίες υπαγορεύουν πότε οι γονείς πρέπει να υποβάλουν το παιδί τους σε ένα τεστ, ώστε να μην ψάχνουν «ένοχες» μεταλλάξεις σε αθώα νήπια. Τα γενετικά τεστ δεν γίνονται όμως μόνο για την πρόληψη αλλά και για τον καθορισμό της θεραπείας. «Μου σύστησαν ένα τεστ που με απάλλαξε από μια άσκοπη χημειοθεραπεία» λέει ο 36χρονος Γ. Μ., δικηγόρος, που πριν από έναν χρόνο χειρουργήθηκε για κακοήθη όγκο στο παχύ έντερο.

Ηθικά διλήμματα και δύσκολες αποφάσεις
«Οι άνθρωποι που φτάνουν σε εμάς είναι συνήθως συνειδητοποιημένοι» σημειώνει ο κ. Γιώργος Νασιούλας, μοριακός βιολόγος και επιστημονικός διευθυντής της Genekor, πρότυπου κέντρου ανάλυσης γενετικού υλικού. Ομως οι ανθρώπινες ιστορίες που ελλοχεύουν πίσω από τα γονίδια είναι συχνά σπαρακτικές. «Είναι δύσκολο όταν π.χ. ανακοινώνεις σε μια νεαρή κοπέλα ότι έχει τη μετάλλαξη που προδιαθέτει για καρκίνο του μαστού » λέει ο κ. Νασιούλας. «Η ίδια μπορεί να μην πει τίποτα αλλά ένα δάκρυ την ώρα που εσύ της μιλάς για οικογενειακό προγραμματισμό, φύλαξη ωαρίων κτλ. τα λέει όλα».

Το εργαστήριο θα βρεθεί και ενώπιον ηθικών διλημμάτων. Ενας γιατρός παραπέμπει π.χ. μια γυναίκα, η οποία βγαίνει θετική σε ένα γονίδιο κληρονομικού καρκίνου. Οι γονείς της όμως βγαίνουν αρνητικοί. Ο γιατρός ζητάει από το εργαστήριο περαιτέρω πληροφορίες, μπορεί η μεταλλαγή να είναι de novo (να εμφανίζεται δηλαδή για πρώτη φορά) ή μήπως συμβαίνει κάτι άλλο; Ενα εργαστήριο μπορεί, σε αυτή την περίπτωση, να «σκοντάψει» σε ανεπιθύμητες γενετικές πληροφορίες (π.χ. ότι ο πατέρας της γυναίκας δεν είναι ο βιολογικός της). Υπάρχουν βέβαια και οι τολμηροί που θα «κονταροχτυπηθούν» οικειοθελώς με το γονιδίωμά τους: «Είχε έρθει παλαιότερα ένας άνθρωπος πολύ ευκατάστατος, χωρίς ιστορικό, ο οποίος ήθελε να κάνει όλα τα τεστ» θυμάται ο κ. Νασιούλας. «Κάντε τα όλα, δεν με νοιάζουν τα λεφτά» μας είπε. Τα κάναμε όντως όλα, δεν του βρήκαμε τίποτα. Τον πήρα τηλέφωνο να του πω τα καλά νέα. Φρόντισα όμως να τον προσγειώσω: «Eντάξει με τα γενετικά τεστ αλλά δεν είσαι άτρωτος. Κανείς μας δεν είναι».

Της  Παπαδημητρίου Λένας